Мутация - это необратимое изменение генетического материала организма.

Все мутации являются наследственными, потому что они копируются во время репликации ДНК.

Однако не все мутации передаются следующему поколению.

Только изменения, которые затрагивают генетическую информацию содержащуюся в репродуктивных (зародышевых) клетках организма (germ cell mutations), передаются потомству.

Мутации, которые возникают в других клетках организма в течение жизни, называются соматическими клеточными мутациями.

Соматические мутации не наследуются будущими поколениями.

Типы мутаций ДНК

Точечные мутации нуклеиновых кислот

Химическое изменение, которое затрагивает только один или несколько нуклеотидов, называется точечной мутацией.

Типы точечных мутуций

Типы точечных мутуций

Точечные мутации, которые происходят в кодирующей белок области гена, классифицируются по влиянию которое они оказывают на синтезируемый геном белок:

  1. Молчащие мутации (Silent mutations): кодируют одну и ту же аминокислоту (не влияют на метаболизм клетки).
  2. Миссенсе мутации (Missense mutations): содержат код для другой аминокислоты (слегка измененный, но все еще функциональный белковый продукт).
  3. Нонсенс-мутации (Nonsense mutations): кодируют преждевременный стоп-кодон (ген неспособен кодировать какой-либо функциональный полипептидный продукт).

Инсерция или делеция нуклеотидов (Insertions or Deletions)

Мутация со сдвигом рамки считывания кодонов - вставка или удаление одного или двух нуклеотидов в последовательности кодонов.

Хромосомные мутации

Хромосомные мутации - мутации, которые включают перегруппировки генетического материала, которые затрагивают несколько генов, включая гены, расположенные на отдельных хромосомах.

Типы хромосомных мутаций

Пять типов хромосомных мутаций - это делеции, дупликации, инсерции, инверсии и транслокации:

  1. Делеции (удаление): удаление большой хромосомной области, приводящей к потере генов в этом регионе.
  2. Дупликации (или амплификации): приводят к множественным копиям хромосомной области, увеличивая число генов, расположенных в этом регионе. Некоторые гены могут быть продублированы полностью.
  3. Инсерции (вставки): добавление материала из одной хромосомы в негомологичную хромосому.
  4. Инверсии: изменение ориентации хромосомного сегмента.
  5. Транслокации: обмен генетическим материалом между негомологичными хромосомами.

Транспозоны - это короткие нити ДНК, способные перемещаться из одного места в другое внутри генетического материала клетки.

Причины мутаций

Спонтанные мутации - мутации в результате молекулярных взаимодействий, которые происходят естественным образом внутри клетки. Говорят, что мутации, вызванные различными причинами находящимися вне клетки, индуцируются. Вещество или событие, которое увеличивает скорость мутации в организме, называют мутагеном.

Две основные категории мутагенов:

  • Физические мутагены

излучения с высокой энергией

Ионизирующие излучения (Рентген, гамма-лучи и альфа-частицы вызывают разрушение ДНК)

Ультрафиолетовое излучение (длина волны выше 260 нм может поглощаться азотистыми основаниями ДНК, продуцируя димеры пиримидина, что может вызвать ошибки репликации).

  • Химические мутагены

молекулы, которые могут проникать в клеточное ядро и вызывать мутации.

Активные формы кислорода (ROS)

Ароматические амины и амиды могут вызывать канцерогенез

Бром

Бензол увеличивает риск развития рака

Тест Эймса (Ames test)

Тест Эймса (Ames test) - это тест, который измеряет мутагенный потенциал химических соединений.

В этом тесте используется мутантный штамм бактерий, который не способен синтезировать аминокислоту - гистидин.

Суспензию мутантных бактерий обрабатывают химическим веществом и затем помещают на среду, в которой отсутствует гистидин.

Только те бактерии, которые претерпели обратную мутацию, то есть вторую мутацию, которая восстанавливает их способность синтезировать гистидин, могут продолжать рости и размножаться.

Тест Эймса (Ames test)

Чем больше мутаций происходят под действием химического вещества, тем больше вероятность того, что произойдет обратная мутация. Таким образом, количество колоний бактерий, которые появляются на среде без гистидина, показывает, насколько силен мутагенный эффект химиката.

Большинство химических мутагенов являются канцерогенными.